Amiloidosis Hereditaria mediada por la Transtiretina: caso de una enfermedad rara. 

Rare mutational variant (lle93Val) of heredity amyloidosis with severe dysautonomia treated with inotersen (ASO).

La amiloidosis transtiretina hereditaria (h-ATTR) es una enfermedad rara causada por la mutación del gen TTR y que genera depósitos de la proteína mutada en diferentes órganos. La variante Val50met (VAL30met) es la mutación más frecuente y la presentación de inicio temprano se caracteriza por neuropatía periférica. Si bien la patología es progresiva y mortal al día de hoy hay opciones de tratamientos.

Introduccion:

Hereditary transthyretin amyloidosis (h-ATTR) is a disease caused by the mutation of the TTR gene, generating deposits of the mutated protein in different organs, the systems affected are related to the type of mutation found.

The Val50met variant (VAL30met) is the most frequent mutation and The early onset presentation is characterized by peripheral  neuropathy. It is a rare, progressive and fatal disease, with treatment options today.

Objetivo:

To present a case report with a rare mutation in treatment with antisense- Oligonucleotide (ASO), inotersen.