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11-02-20 Neurologia

Modificadores genómicos de Polineuropatía

AmiloidóticaFamiliar (PAF-TTR) en pacientes comutaciones Val30Met y no-Val30Met


Modificadores genómicos de Polineuropatía AmiloidóticaFamiliar (PAF-TTR) en pacientes comutaciones Val30Met y no-Val30Met

  Investigador principal: Marta Córdoba
Investigador Senior: Ricardo Reisin
Investigadores colaboradores: Alejandro Rodriguez, Paula Landriscina y Luciana León
Cejas



El estudio de modificadores genómicos en Polineuropatía Amiloidótica Familiar asociada  al  gen  TTR  podría  contribuir  a  una  mejor  comprensión  de  su heterogeneidad  clínica y  a  una  posible  jerarquización  de  vías  moleculares importantesen su etiopatogenia.


 

Objetivos:

El  objetivo  general de  este  proyecto  de  investigación  es  estudiar  los modificadores genómicos en familias TTR-FAP con presentación clínica heterogénea incluyendo pacientes con mutaciones Val30Met y no Val30Met


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