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Qué es la ELA y cómo lograr un diagnóstico precoz

La enfermedad aparece entre los 40 y 80 años y el pico de edad es a los 55 años

La Esclerosis Lateral Amiotrófica (ELA) es una enfermedad degenerativa, neurológica y progresiva.

 

Si bien puede afectar a un amplio rango de edades, aparece generalmente entre los 40 y 80 años. Cabe aclarar que raramente se ve en menores de 30 años, pero es posible. El pico de edad en que es probable que se desarrolle es a los 55 años.

 

El Dr. Alejandro Rodríguez (M.N. 106.255), neurólogo y jefe del Servicio de enfermedades neuromusculares de INEBA explica detalles de la enfermedad. “Lo que ocurre al generarse la ELA es que las neuronas se atrofian en el cordón lateral de la médula. Esto hace que los pacientes pierdan funciones en los músculos que esas neuronas comandan”.

 

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“La enfermedad es asimétrica”, dice el Dr. Rodríguez. Y enumera: “Primero se pierden las funciones en el miembro superior derecho; después, en una pierna, después la otra pierna; esto es lo que ocurre en su forma clásica”.

 

Cómo evoluciona la ELA


 

El doctor Rodríguez expone que, cuando la neurona deja de funcionar, ocurre lo que se conoce como una atrofia muscular y el paciente pierde la función de ese músculo. Conforme empeora, se pierde la movilidad de las manos y aparece la dificultad para levantar la punta de los pies, a lo que se le llama “pie caído”.

 

“La atrofia lleva a una pérdida de funciones mucho más importantes con el paso del tiempo, afecta los músculos respiratorios, por lo que los pacientes presentan dificultades para respirar y luego tienen dificultades para tragar. Esto hace que la enfermedad tenga una evolución más rápida. La forma clásica suele tener este compromiso respiratorio y fonatorio en la etapa más avanzada”, desarrolla el neurólogo.

 

Sin embargo, aclara que hay tipos y variantes de ELA que se llaman “de inicio bulbar” en las que los pacientes primero desarrollan el trastorno de la fonación, la deglución y respiración y después presentan atrofia muscular, lo que representa una evolución más complicada.

 

“Otras neuronas que se ven afectadas son las del sistema nervioso central, lo que causa que los pacientes tengan hiperreflexia. Esto es, los reflejos aumentados que traen rigidez, lo que condiciona mucho el cuadro del paciente”, destaca el especialista.

 

La ELA puede ser de evolución rápida o un poco más prolongada, depende de cómo sea el inicio de la enfermedad. La esperanza de vida después del diagnóstico es de tres años, confirma el doctor Rodríguez, y la medicación existente “solo puede extender unos meses la vida del paciente”.

 

 Qué causa la ELA y cuáles son los métodos para conseguir un diagnóstico


 

No se conoce con certeza qué desarrolla la ELA, asegura el doctor Rodríguez. “Un 5% de todas las que se conocen tienen un componente hereditario. Es un porcentaje muy bajo”, señala. “La Esclerosis Lateral Amiotrófica, en este caso, es causada por una mutación en una enzima que hace que las neuronas tengan el estrés oxidativo aumentado. Es por esto que la neurona muere y, con ella, se pierde esa función”, explica el neurólogo y apunta: “No se sabe muy bien cómo es el mecanismo en las que son consideradas ELA esporádicas, que no son genéticas, pero ese es el mecanismo por el que se produce la enfermedad generalmente”.

 

De acuerdo con el especialista, el diagnóstico de la enfermedad es primariamente clínico y es “mucho mejor si lo diagnostican neurólogos especializados en enfermedades neuromusculares, porque tienen el ojo más entrenado para hacer diagnósticos más precoces”.

 

Los especialistas tienen determinados criterios que deben cumplir, expone el doctor y, cuando el diagnóstico clínico es más claro, se hace un estudio más importante, el electromiograma, que consiste en insertar una aguja en el músculo para evaluar su actividad. El electromiograma, subraya el doctor, “debería hacerse con un neurólogo especializado en enfermedades neuromusculares para tener un rédito más alto”.

 

“Nosotros podemos encontrar afectaciones del músculo que no son visibles con este examen clínico. También se hacen resonancias del cerebro, resonancias de columna, muchas veces para descartar otras enfermedades que simulan una ELA y que tienen un tratamiento muy distinto”, afirma.

 

Cuál es el tratamiento de la ELA


 

El doctor Rodríguez resalta que el paciente tiene que ser tratado por un equipo multidisciplinario que incluye nutricionistas, psicólogos, psiquiatras, gastroenterólogos y neumonólogos, con el comando del neurólogo especialista en enfermedades neuromusculares, quien se encargará de llevar la enfermedad.

 

“La recomendación del tratamiento, inicialmente, es la rehabilitación precoz, para que se pierda menos músculo. Actualmente, tenemos líneas de tratamiento: una de las más conocidas, desde hace 20 años, es el Riluzole, que se administra vía oral. Desde hace dos años aproximadamente, se utiliza el Edaravone y se aplica de forma endovenosa, próximamente en forma oral”, afirma.

 

Finalmente, Rodríguez comenta que se aprobaron dos fármacos nuevos que podrían mejorar un poco la evolución de la enfermedad, pero todavía no llegaron a la Argentina.


Fuente INEBA 

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