El 28 de febrero fue decretado como el Día Mundial de las enfermedades raras en 2008. Se escogió esta fecha porque se puede conmemorar el 28 o 29 del mes, si es año bisiesto. Así, se asocia a la peculiaridad de este tipo de afecciones.

Son internacionalmente conocidas como Rare Diseases, que se traduce como “Enfermedades raras” (ER) y también son conocidas como “Enfermedades poco frecuentes” (EPOF) o “Enfermedades huérfanas”. Se usa el calificativo no por el tipo de enfermedad, sino por las cifras tan bajas de diagnósticos en las poblaciones. Se considera enfermedad rara a las patologías que tienen prevalencia en la población igual o inferior a 1 por cada 2000 habitantes.

De acuerdo con la Organización Mundial de la Salud (OMS), el 8% de la población mundial, 350 millones de personas, son las que padecen algún tipo de trastorno. En la Argentina, alrededor de 3.6 millones de personas padecen una EPOF.

Algunas enfermedades raras son la  Enfermedad de Kawasaki, el Síndrome de Angelman, la Dermatomiositis juvenil, el Síndrome de Turner o la Ataxia.

Se calcula que existen entre 6000 y 8000 enfermedades poco frecuentes en el mundo. Según explica la Federación Argentina de Enfermedades Poco Frecuentes (FADEPOF), las enfermedades raras “son enfermedades crónicas, complejas, progresivas, discapacitantes y, en ciertos casos, potencialmente mortales. Siete de cada 10 (72%) son de origen genético, y de ellas, el 70% se manifiesta al nacer o durante la niñez, siendo que 3 de cada 10 niños morirán antes de cumplir los 5 años”.

La FADEPOF trabaja con el Estado, profesionales de la medicina y pacientes que transitan este camino en el país. De acuerdo con esta organización, el diagnóstico certero de las ER puede tomar entre 5 y 10 años y requerir hasta ocho visitas a distintos especialistas antes de alcanzarlo. Cuatro de cada 10 personas reciben, como mínimo, un diagnóstico errado durante el proceso.

“Las personas que viven con una EPOF requieren de una atención biopsicosocial”, resalta FADEPOF. Estas enfermedades no solo ameritan atención médica especializada y de alta calidad, sino también de apoyo psicológico para el paciente y los familiares.

En la Argentina, los pacientes con enfermedades raras están amparados por la Ley N° 26.689 de "Cuidado integral de la salud de las personas con EPOF y sus familias", promulgada en junio 2011 y reglamentada en el año 2015 por el Decreto 794/15. Su principal objetivo es garantizar que las obras sociales y las empresas de medicina prepaga brinden cobertura asistencial a este tipo de pacientes.

Cualquier enfermedad que se encuentre en el índice de Orphanet queda resguardada por la ley. Orphanet es la red global que enlista las enfermedades poco frecuentes y ayuda a los pacientes a encontrar medicamentos huérfanos -llamados así por su costosa fabricación y dificultad de acceso, ya que muy pocos pacientes los necesitan-.

Esta conmemoración es solo parte del objetivo de la FADEPOF y las demás organizaciones que trabajan para visibilizar las enfermedades raras y apoyar a las personas que se enfrentan con esta realidad.

Fuente INEBA