Cada 28 de febrero se conmemora el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes, una fecha destinada a visibilizar estas patologías, promover el acceso al diagnóstico temprano, y destacar la importancia de la investigación científica y el abordaje especializado. Este día busca generar conciencia sobre el impacto que las enfermedades poco frecuentes tienen en la vida de los pacientes y sus familias, así como impulsar políticas de salud que mejoren su atención y calidad de vida.

En el Día Mundial de las Enfermedades Poco Frecuentes (EPOF), resulta fundamental poner en valor la importancia de difundir un abordaje integral y multidisciplinario de las enfermedades neurocutáneas, como la neurofibromatosis y la schwannomatosis.

Durante los últimos dos años se han producido avances significativos en la comprensión de estas patologías y en sus opciones terapéuticas, avances que han comenzado a modificar de manera concreta su evolución natural.

La neurofibromatosis y la schwannomatosis son enfermedades genéticas que afectan tanto al sistema nervioso como a la piel, y que además se asocian a una mayor predisposición a ciertos tipos de neoplasias.

Contar con equipos especializados y con experiencia en el manejo integral de estas enfermedades permite ofrecer información adecuada y consejería personalizada, adaptada a las particularidades de cada paciente. Este enfoque no solo facilita la toma de decisiones clínicas más precisas, sino que también posibilita intervenciones más oportunas y efectivas, lo que se traduce en una mejor calidad de vida para las personas que conviven con neurofibromatosis y schwannomatosis.